Día Mundial del Síndrome Rubinstein-Taybi

“Es la mayoría de los casos no es muy sencillo que lleguen al diagnóstico, porque hay varias causas de discapacidad intelectual que pueden confundirse con el síndrome de Rubinstein-Taybi y lo ideal es solicitar una interconsulta con un especialista en genética para que revise al pequeño, encuentre las características y solicite el estudio que sea más informado”

Actualmente el síndrome de Rubinstein-Taybi sigue siendo una enfermedad de poca prevalencia en nuestro país y en el resto del mundo, con una incidencia de un caso por cada 100,000 o 125,000 nacimientos. Sin embargo como indica el doctor Leonardo Flores Lagunes, médico genetista del Instituto Nacional de Medicina Genómica “es muy importante que las familias que tengan un miembro con esta condición se acerquen a los registros nacionales o con la Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER), por ejemplo, que tiene un registro nacional y mejorara el conocimiento acerca de este síndrome”

Con motivo de que este 3 de julio es el Día Mundial del Síndrome de Rubinstein-Taybi, el experto en medicina genética nos compartió información sobre este rara enfermedad que aun hoy en día sigue tratándose como una patología desconocida para la mayoría de los médicos y el profesional de la salud. Quienes deberían de tener conocimiento sobre este posible padecimiento por las características, además de que suele confundirse con otros síndromes y transferir a su paciente con un pediatra, neurólogo pediatra, genetista clínico o un profesional de la salud que haya tenido el entrenamiento en causas de discapacidad intelectual y encontrar la causa que este provocando estas alteraciones.

Entre una de las principales causas que se puede desarrollar en los pacientes, es la irrupción o la perdida de la función de dos genes. Una gran cantidad de los pacientes entre 40% o 60% tienen alteraciones en el gen CREBBP y otro 5% a 8% tiene alteraciones en el gen EP300; estos genes codifican la proteína de unión a CREB y la proteína P300 de unión E1A, o como resultado de una perdida en el material genético del brazo corto del cromosoma 16, indica el Dr. Leonardo Flores.

Es una condición que afecta por igual a niños y niñas por lo tanto no tiene un sesgo especial, además se tiene conocimiento y reportes que su prevalencia es mayor en poblaciones europeas. Su mecanismo biológico como lo menciono él doctor es que hace fallar una de las dos copias de los genes, haciendo que la enfermedad sea autosómica dominante. Generando así un cambio genético nuevo y el riesgo de que vuelva a ocurrir nuevamente en un siguiente embarazo es cercano al riesgo de la población en general.

De acuerdo con el medico genetista el 99% de las veces ninguno de los dos padres es portador de un cambio genético o no tiene Síndrome de Rubinstein-Taybi. En las enfermedades dominantes lo que se ve es que el padre o la madre están afectados y heredan al hijo ese cambio genético y presentan la enfermedad. En esta situación la mayoría de los casos el cambio genético es de novo, lo que quiere decir que no está presente en las células del padre ni en el de la madre.

La manera en que puede ser identificado es mediante los rasgos físicos que se hacen más notorios conforme pasan los años, como las características de la cara que son cejas muy arqueadas, perfil nasal convexo, las fisuras de los ojos están dirigidas hacia abajo y los dientes tiene un mal acomodamiento, generando que se vea diferente el rostro. También se puede observar los pulgares en gordos o anchos y las regiones de los hallux o el pulgar en el pie cuentan con esta misma forma ensanchada.

Una vez que uno tenga el diagnóstico clínico de sospecha, se puede ordenar el estudio clínico, indico él Dr. Flores. Lo recomendado es analizar el gen Crep que es el más frecuente y si no se encuentran las alteraciones está la opción del estudio denominado FISH o hibridación fluorescente in situ o con otro que se llama amplificación de sondas dependiente de ligandos  múltiples (MLPA por sus siglas en inglés).

Como muchas condiciones genéticas no existe un tratamiento específico, y aun con los avance en la medicina hay en día no se puede reparar el material genético. No obstante cuando se tiene identificado este síndrome de Rubinstein-Taybi, lo ideal es realizar un plan de vigilancia específico.

Los niños con esta condición tienen retraso en el neurodesarrollo, alteraciones cardíacas, renales, problemas dentales muy importantes; sumados a la susceptibilidad de alergias de los padres que pueden heredarles, así como diferentes alteraciones que se pueden ir atendiendo uno a uno para mejorar la calidad de vida de ese paciente, continúa indicando el Dr. Leonardo.

En cuanto a los padecimientos que pueda presentar la persona con síndrome de Rubinstein-Taybi, su esperanza de vida se ve modificada, ya que va a depender si hay problemas de desarrollo muy severo, por ejemplo hay niños que tienen agenesia o disgenesia renal y entonces el riñón entra en falla tempranamente y esa situación hace sospechar que no solamente está fallando este gen sino que se perdió toda la región del cromosoma.

En nuestro país se puede atender en todos los hospitales de tercer nivel de la Ciudad de México y varias ciudades del país. Porque la mayoría de estos sitios cuenta con un especialista en genética clínica, y mucho de ellos con conocimiento profundo de la enfermedad que saben cómo realizar el diagnóstico clínico, molecular y como vigilar a esos pacientes. Muchos de ellos están en la red de fundaciones en donde se atiende discapacidad intelectual otros están en hospitales de tercer nivel que atienden pacientes pediátricos y todos ellos están capacitados para hacer el diagnóstico y la vigilancia de estos pacientes, finaliza el doctor Leonardo Flores, en entrevista para la Revista Notiexpos y Congresos. Además de que en el Instituto Nacional de Medicina Genomica cuenta con lo necesario para tratar e investigar no solo este tipo de padecimiento sino cualquier otro que sea poco común en nuestro país.

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