A partir del año 2011 la Asamblea General de la Organización de las Naciones Unidas (ONU) estableció que todos los 21 de marzo de cada año será denominado como Día Mundial del Síndrome de Down, para generar mayor conciencia sobre:
“La dignidad inherente, la valía y las valiosas contribuciones de las personas con discapacidad intelectual como promotoras del bienestar y de la diversidad de sus comunidades, y la importancia de su autonomía e independencia individual, en particular la libertad de tomar sus propias decisiones”.
Los doctores consideran que la mayoría de los acasos de nacimientos con síndrome de Down tiene una causa o etiología idiopática. A veces se relaciona con los antecedentes en la familia o una alteración en los cromosomas por parte de algunos de los padres quienes son portadores de una alteración que se llama tralocación. Ocasionando un alto porcentaje sobre su descendencia que esté en riesgo de tener este cromosoma de más y desarrollar el síndrome de Down.
A nivel mundial, se estima que la incidencia de este síndrome se encuentra entre 1 de cada mil y 1 de cada mil 100 recién nacidos, de acuerdo con lo publicado por la Secretaria de Salud en el año 2018 y durante el 2017, en México nacieron 401 niñas y 339 niños con síndrome de Down1.
De acuerdo con el Dr. Rubén Ortíz Saldaña, jefe de la Clínica de Síndrome de Down en la Ciudad de México, es una condición que se da cuando empieza a formarse el bebé, durante el embarazo; porque en lugar de tener información genética repartida en los 46 cromosomas que tenemos usualmente, ellos tienen más información genética con el cromosoma número 21, generándose uno de más, por lo que es conocido como trisomía 21.
No existen síntomas de detección temprana en el embarazo como tal, continua explicando el Dr. Ortíz, pero afortunadamente existen estrategias que van muy dirigidas a buscar intencionalmente por algunos métodos como sanguíneos en la madre o en el ultrasonido muy especializado, para sospechar si tiene alto riesgo o no de que su bebé nazca con síndrome de Down. Desde ese momento, se hacen algunos análisis posteriores para confirmar si realmente tiene o no la trisomía 21 antes de que nazca.
Es importante mencionar que no es una enfermedad, sino una afección en las personas por tener un cromosoma extra, además de que estará allí durante toda su vida y no se puede prevenir; sin embargo en algunas ocasiones en embarazo de reproducción asistida, lo que hacen los biólogos de la reproducción es que seleccionan las células que van a procrear al producto y que no tengan ninguna alteración de estos cromosomas.
Algunos padres que acuden a la Clínica del Síndrome de Down ubicada dentro del Hospital Pediátrico San Juan de Aragón, frecuentemente pregunta sobre si existen diferentes tipos de Síndrome de Down, la realidad es que son variantes de la trisomía 21. Detectados durante el estudio del cariotipo, donde se evidencia que está ahí el tercer cromosoma número 21, el cual no debería estar normalmente:
- Uno de ellos se conoce como libre regular porque están separados los cromosomas en cada una de las células de sus núcleos
- Otra variante de estos tres tipos es la trisomía por Translocación, el cual ese cromosoma va pegado a otro cromosoma, por lo que probablemente uno de los padres sea el portador de la translocación o portador balanceado y que frecuentemente tenga antecedentes de abortos o varios familiares cercanos o hijos con Síndrome de Down.
- La tercera variante conocida como Mosaicismo o Mosaico, significando una mezcla o combinación, donde algunas de las células tienen 3 copias del cromosoma 21, pero otras tienen las típicas dos copias del cromosoma 21.
Algo que caracteriza a las personas con Síndrome de Down son sus rasgos faciales y en algunos casos pueden nacer sin ningún tipo de complicaciones, pero pueden llegar a tener uno o más defectos de nacimiento u otros problemas médicos, como lo comenta el Dr. Ortiz. Los tratamientos para una persona con trisomía 21, que se ven en una consulta médica, van enfocados a las comorbilidades que se saben son las más frecuentes.
Por ejemplo casi la mitad de esta población, uno de cada dos va a presentar una alteración cardiaca por lo que presentara cardiopatía o también el estado endocrino del paciente como la tiroides que es muy frecuente. Se estará observando cada órgano, aparato y sistema, para prevenir o tratar a tiempo algunas comorbilidades.
En cuanto a la expectativa de vida, en años anteriores era de 30 años, mientras que aquí en México con suerte se llegaba a esa edad debido a las comorbilidades que tienen, principalmente cardiorrespiratorias, puntualiza el Dr. Ortíz Saldaña; no obstante actualmente ha aumentado mucho por el diagnóstico oportuno y las intervenciones tempranas que se hacen para corregir y tratar estas comorbilidades, ahora se encuentra entre un aproximado de 60 años de edad, sin dejar a un lado muchas enfermedades propias de esa edad.
Una persona con síndrome de Down se desarrollara de acuerdo a las intervenciones que tenga la familia con esta persona y a la edad en que se realicen. Antes cuando se detectaba un niño con Síndrome de Down, básicamente se relegaba socialmente, escondiéndolo en las casas. Por lo tanto la vida de estas personas era una vida sedentaria, aislado socialmente, y evidentemente no se tiene un proceso de inclusión en lo laboral o social.
El jefe de la Clínica de Síndrome de Down recomienda que mientras más temprano los pacientes inicien su rehabilitación física, en terapia de lenguaje, e inclusión en escuelas especializadas o escuelas regulares y tengan más contacto social, además de insistir que aprendan un oficio, les ira bastante mejor, porque se ha demostrado que son personas capaces de poder leer, escribir, e incluso hacer operaciones matemáticas.
Prueba de esto que comenta el doctor es que dentro de su clínica tienen a una persona con Síndrome de Down como auxiliar administrativo. Esto es posible también a los cuidados que se brinden a estas personas, de los cuales deben ser como los de todos desde vacunación, aseo, alimentación, optimizar y favorecer la lactancia materna, aparte de ser más estrictos tempranamente en decirles a los familiares que opten por terapias y atención médica.
Aunque es muy difícil en ocasiones el acceso a un subespecialista en pediatría para niños y a veces no se tiene en todos lados. Afortunadamente se han abierto espacios muy enfocados en el cuidado de estas personas como esta clínica, que estructuralmente es la primera clínica en su tipo, inaugurada el año pasado donde atienden a personas con este síndrome en específico, de cualquier edad, incluso la persona de mayor edad que acude tiene alrededor de 55 años, cambiado su calidad de vida por las intervenciones más tempranas y más precisas, con ayuda de los especialista que trabajan aquí concluyo el Dr. Rubén Ortiz Saldaña.
1Secretaría de Salud (21 de marzo de 2018): https://www.gob.mx/salud/articulos/dia-mundial-de-las-personas-con-sindrome-de-down
