En los últimos años ha habido importantes avances en el estudio del autismo mediante el análisis genético de miles de estos pacientes. Por lo tanto se han encontrado correlaciones entre defectos de expresión y función de unos 200 genes a la susceptibilidad al autismo. Sin embargo, las bases funcionales por los que dichos genes se desregulan en los pacientes con autismo eran desconocidas.
Un equipo internacional coliderado por José Lucas, investigador del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y del Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED), y por Raúl Méndez, investigador del Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) (España), ha identificado que un regulador de la síntesis de proteínas, está afectado en la mayoría de los casos de autismo.
Los investigadores observan que los defectos de esta proteína, provocan que la expresión de la mayoría de estos 200 genes se desregule. El trabajo fue publicado en la revista Nature donde explican que:
“Al estudiar los cambios de expresión de proteínas en un modelo de ratón con la actividad de la CPEB4 (proteína de unión al elemento poliadenilación citoplasmática 4) alterada, nos llevamos la sorpresa de que incluían la mayoría de los genes de susceptibilidad al trastorno del espectro autista”, apunta José Lucas. Por su parte Raúl Méndez, investigador ICREA del IRB Barcelona, y colíder del estudio, explica que “este trabajo es un ejemplo de cómo la expresión de cientos de genes tiene que estar perfectamente coordinada para el correcto funcionamiento de los órganos y las células que lo componen. En este caso las neuronas y el cerebro”.
Como en la génesis del autismo también pueden participar factores ambientales que alteran el correcto desarrollo del cerebro, tales como infecciones durante el embarazo, “dado que CPEB4 se sabe que regula numerosos genes durante el desarrollo embrionario, se presenta como un posible nexo entre los factores ambientales que alteran el desarrollo del cerebro y los genes de predisposición al autismo”, señala Alberto Parras, primer autor de la publicación e investigador del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (centro mixto del CSIC y la Universidad Autónoma de Madrid).
