Día Mundial de las Enfermedades Raras

“En México, estas son las 14 enfermedades raras que se han clasificado hasta el momento: fibrosis quística, la hemofilia, la mucopolisacaridosis I Hurler, II Hurler, VI Maroteaux-Lamy y IV Morquio; Fabry, de Pompe, Síndrome de Turner, Histiocitosis, Espina Bífida, Gaucher tipos I, II y III”

Hoy, 28 de febrero, se conmemora en todo el mundo el Día Mundial de las Enfermedades Raras, fecha que busca crear una mayor sensibilidad sobre este tipo de dolencias, además de que busca mejorar el acceso al tratamiento y a la representación médica de los individuos que las padecen y sus familiares.

Pero, ¿cómo es que surge esta conmemoración? Según la Wikipedia, todo empezó en 2008, a instancias de la Organización Europea para las Enfermedades Raras (EURORDIS, por sus siglas en inglés), que escogió un 29 de febrero ya que es «un día raro». Desde entonces, para efectos de su realización, los años no bisiestos la celebración se lleva a cabo el 28 de febrero.

Y… ¿por qué se les llama enfermedades raras? Debido a la baja prevalencia con que aparecen es por lo que se les denomina así. De hecho, se incluyen aquí otras enfermedades que son resultado de cánceres poco frecuentes, enfermedades auto inmunitarias, malformaciones congénitas, o enfermedades tóxicas e infecciosas, entre otras. Se han identificado entre 6 mil y 7 mil Enfermedades Raras y

50% de los casos se registran en niños.

Sin ir mas lejos, según la Organización Mundial para la Salud (OMS) se dan 45 casos por cada 10 mil habitantes. Son por lo general males crónicamente debilitantes, que amenazan la vida del paciente y son de alto nivel de complejidad y el 80% son de origen genético.

En el caso de México y de acuerdo con los datos arrojados por la Federación Mexicana de Enfermedades Raras (Femexer), hasta diciembre de 2017, se ha documentado la existencia de 6 mil a 7 mil tipos de casos; entre ellos están la atrofia muscular espinal, neurofibromatosis o la osteogénesis imperfecta.

Cabe señalar, que fue también a principios de 2017, que en nuestro país se creó la Comisión para el Análisis, Evaluación, Registro y Seguimiento de las Enfermedades Raras, la cual entre sus primeras actividades elaboró ya, a finales del año pasado, un padrón nacional de estos padecimientos que afectan a cinco de cada 10 mil personas en el país. Dicho padrón, que tiene una clasificación de 14 enfermedades raras, se prevé publicar después del primer trimestre de este año.

La dificultad no solo en el diagnóstico

Como oportunamente lo han señalado distintos actores del sector salud y de la Femexer, este tipo de enfermedades por ser tan complejas y tan poco frecuentes obligan a padecer a quienes las sufren muchos obstáculos. Entre los mas frecuentes está la dificultad para obtener un diagnóstico exacto, opciones de tratamiento limitadas, poca o ninguna investigación disponible sobre su enfermedad, sensación de aislamiento y falta de información.

Es por ello que hoy día todos los esfuerzos se encaminan a reducir el tiempo de localización de casos sospechosos, así como garantizar abastecimiento y disponibilidad de medicamentos. Pero también, en capacitar al personal de salud, pues estas enfermedades necesitan atención multidisciplinaria; es decir, se precisa de psicólogos, nutriólogos y especialistas, entre otros.

Y sin duda, otro factor que juega en contra es el de los medicamentos adecuados, dado que existe un conflicto de intereses en la industria farmacéutica para la elaboración de los medicamentos específicos para tratar estas enfermedades. Hasta donde se percibe, los laboratorios farmacéuticos se muestran renuentes a la producción de tales medicamentos en condiciones normales de mercado, ya que el costo de poner en marcha dicha producción no se reembolsaría a través de la comercialización, de no existir algún tipo de incentivo. Es por eso que, en general cuando existe un medicamento para tratar una enfermedad rara, éste es muy costoso y de difícil obtención.

En México, desde hace una semana se han celebrado diversos eventos relacionados con este día, ya que como se ha dicho, se busca también crear conciencia en el resto de la población sobre este tipo de enfermedades.

Para finalizar, los dejamos con este video oficial sobre el tema, que la COFEPRIS ha puesto hoy en su página principal:

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