Día Internacional del Síndrome Rubinstein-Taybi

Considerada como el “Síndrome de los pulgares anchos” por sus características patognomónicas, además de que cada caso es único.

Las personas con esta enfermedad necesitan programas educativos especializados, enfocados en el desarrollo psicomotor y logopedia temprana. Por lo que el 3 de julio es un día para tomar conciencia de que existen padecimientos de los cuales su esperanza de vida no parece afectada si tienen el tratamiento e información adecuada.

Los primeros estudios sobre este síndrome fueron realizados por el Dr. Jack Rubinstein y el Dr. Hooshang Taybi en 1963. Es considerado como una enfermedad rara, porque la mayoría de los casos aparece esporádicamente, es decir, se trata de una mutación espontánea del brazo corto del cromosoma 16, gen que codifica la fijación de la proteína CREB, en aproximadamente un 50% de los casos.

No se relaciona con la herencia, ni con problemas en el embarazo y en casi todos los casos no hay otro miembro familiar afectado; aunque se está investigando. Es una enfermedad genética,  que se presenta a partir de una alteración, en un gen por primera vez en un miembro de una familia, como resultado de una mutación producida en una célula germinal (óvulo o espermatozoide) de uno de los progenitores, o en el óvulo fertilizado.

Las principales características son retraso mental, pulgares y primeros dedos de los pies anchos. Con el paso de los años se van haciendo más notorias en los rasgos faciales como las cejas muy arqueadas, pestañas largas, fisuras palpebrales de inclinación descendente, perfil nasal convexo, columela prominente, paladar ojival y micrognatia. En la mayoría de los casos se observa una sonrisa poco habitual con los ojos casi completamente cerrados.

Otros rasgos físicos que se pueden presentar incluyen anomalías oculares (obstrucción del conducto nasolacrimal, glaucoma congénito, errores de refracción), una serie de anomalías cardiacas congénitas (comunicación interventricular e interauricular, conducto arterioso persistente), hipermovilidad articular y anomalías cutáneas (en concreto, formación de queloides), retraso del crecimiento (psicomotor y mental) e Hirsutismo (exceso de bello).

Los problemas a los que se enfrenta una persona que padece este síndrome es la dificultad en la alimentación en el periodo neonatal, y las infecciones respiratorias son muy comunes en la infancia y niñez. El estreñimiento suele ser un problema a lo largo de toda su vida y los pacientes pueden sufrir sobrepeso al final de la infancia o al principio de la pubertad. Durante la niñez, los pacientes presentan excelentes habilidades sociales. En la edad adulta, los cambios repentinos de humor y el comportamiento obsesivo-compulsivo se hacen cada vez más frecuentes. Se ha observado un aumento del riesgo de padecer tumores (principalmente leucemia en la niñez y meningioma en la edad adulta).

El diagnostico de esta enfermedad puede ser confundido con otros síndromes como de Saethre-Chotzen, síndrome de Floating Harbor y del síndrome de Cornelia de Lange. Aunque también es posible realizar un diagnóstico prenatal.

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